腹痛ldquo游走rdquo举_慢性腹泻药物

好医师导语

去年4月，一位女性患者被转院送到急诊，送来的时候，人已经昏迷不醒，头颅CT诊断颅内出血。而且，这是一位已经怀孕快满2个月的孕妇，孩子，已经保不住了。

这位女患者长相清秀，身高1米6，身材不是很胖，年纪也很轻，照理来说不是中风的高危人群。当时，一系列检查之后诊断明确，颅内出血30ml左右，情况紧急，由神经外科立即为她做了开颅手术，清除血肿。

随后，患者被送到ICU治疗观察，2天之后苏醒，最初意识清醒，但很快，一系列不正常的表现及行为逐渐出现了。

不断叫嚷着“腹痛”

一个是患者不断叫嚷着腹痛，属于腹绞痛，一阵一阵发作，有时痛在上方，有时在下方，左右两边也会发作，腹痛仿佛在“游走”，用静脉注射了止痛药，仍不能缓解。这么不典型的表现，尤其是游走性腹痛，过往非常少见。

间歇性性情改变

一个是间歇性的性情改变。她会一下子安静，四处张望，一下子情绪激动，用力敲打床铺，嘴里不断嘟囔，甚至大喊，但又听不清在说什么。所有人都以为是因为患者肚子里的孩子也保不住了，可能精神受到强烈刺激。但同时，患者举止异常、精神错乱的表现让人心存疑虑。

//疑点重重，诊断如何确定？//

做了胃肠镜，排查患者是否有胆囊炎或其他胃肠道疾病。不过，胃肠镜及腹部CT均未发现明显异常。

同时与家属谈话，想从患者发病前的饮食、生活习惯上寻找蛛丝马迹。陪同患者住院治疗的是她的母亲和老公，两人提供了两个线索：

在发病前9天，她进食过海鲜，主要是贝壳和虾，当天晚上出现下腹部绞痛，约半个小时发作一次，同时还有呕吐和腹泻。腹痛到了第7天，她正在病床上和老公聊天，突然中风昏迷，由于发病又急又凶，医院。

老公说起，这是妻子第二次怀孕，约一年前，她有过一次宫外孕，怀孕后曾有幻觉，比如独自在角落自言自语，或是提及门外有人走过，眼前有鸟飞过等，表述很奇怪。

吃海鲜吃坏了的话，应该是胃肠炎，腹痛不会“游走”！两次怀孕，都出现精神异常。

病情如何解释？诊断由此陷入了僵局。

//为求真相“做实验”，真相让人心惊//

面对多重疑点，医院进行多学科讨论，“会不会还是胃肠道方面的毛病，比较罕见的类型？”“精神状况要再进一步诊断？”激烈讨论过程中，一个最新的消息成了转折点——会诊前一天晚上，患者的母亲无意间提起一个细节，女儿从小到大特别怕晒太阳，晴天出门不打伞的话，很容易被晒伤，出现水泡或瘙痒，尤其折磨人。

医学上把这种表现称为光敏感。光敏感、精神异常、游走性腹痛，将这三个特点结合起来，会不会是卟啉病？

卟啉病又叫吸血鬼症，

病人惧怕阳光，很罕见，

发病率仅5万分之一甚至更低，

女性多于男性。

目前，全世界卟啉症患者不超过位。

一个医院ICU上演。医生为患者取了2小杯尿液，一杯放在病床边，一杯放在窗台上，让阳光曝晒，再与正常人的尿液进行对比。经过4个小时，被曝晒的尿液变成了咖啡色。这样一个实验初步证明了病因应该是卟啉病，随后的基因检测发现患者存在基因位点缺失，证明了这一结论。

卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病，往往存在家族史。当医生和患者的家人传达之一信息之后，过去一向积极、迫切关心女儿病情的母亲，突然沉默不语。

经过许久的沉默与犹豫，母亲表示，自己与丈夫是表兄妹，属于近亲结婚，就生了这么一个女儿，实在没想到女儿会出现基因变异。

故事发展到这里，真相大白，一系列病情与症状都说得通了。

卟啉病的诱因包括月经、妊娠、药物（比如巴比妥类、磺胺类、雌激素等）、热量摄入不足及感染等。患者这次发病，以及上一次怀孕出现的精神异常，怀疑都可能与怀孕后体内雌激素分泌过多有关。

病因找到对症治疗，加之结束妊娠并进行清宫手术，患者的病情很快得到了控制，仅过两天就从ICU转到普通病房，很快顺利出院。

//关于“吸血鬼症”//

1.卟啉病为什么叫做吸血鬼症？

卟啉是一种光敏色素，大多数卟啉在避光中呈良性，不会对身体造成生命危害，一旦接触阳光会转化成危险的毒素，如果皮肤受到影响，日光下会发生水泡或瘙痒。只能生活在黑暗世界里，惧怕阳光，这可能是吸血鬼故事的起源。

最早把吸血鬼和血卟啉病联系在一起是加拿大生化学家大卫·道尔芬，他看到治疗血卟啉病时需要静脉输入血红素，便推论患者大量喝血也能达到输血的效果，从而缓解症状。

当然，这已经被医生辟谣了。虽然输血是抢救重型血卟啉病患者的有效手段，但喝血治疗没有医学依据，一些迟发性皮肤型血卟啉病甚至还需要定期从静脉放血以减轻症状。

2.卟啉病有什么症状与特点？

卟啉病临床表现多样，主要包括腹部症状、神经精神症状和皮肤损害三大类，严重者可致呼吸肌麻痹而死亡，机制尚不完全清楚，可能是与肝脏产生的过量氨基-酮戊酸和卟胆原所带来的毒性作用有关。

发作时症状可持续数小时，数天或数周或更长。腹痛是最常见、最早的症状，85%～95%患者在急性发作时出现腹痛，多数剧烈、持续、位置不固定，有时伴有便秘、腹胀、呕吐等类似急性肠梗阻表现。

另外，治疗急性卟啉病会要求患者摄入高糖饮食，减少卟啉生成，防止卟啉病发作。

3.卟啉病如何早发现早治疗？

急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传，直系亲属有50%的概率携带有该变异，继而有50%的概率将疑似致病基因传给其子女，基因检测可明确突变基因并分型，不但患者可以及时精准治疗，而且高危家族成员也可以常规筛查，给予相应的遗传学咨询。

对于临床上不好解释的腹痛，伴有精神症状及神经系统症状体征，且同时有贫血、肝功能异常、畏光、皮肤损害时，应警惕血卟啉病的可能性。暴晒后颜色加深实验简便易行，可在短时间内提供重要筛查信息。

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